甲狀腺癌，甲狀腺健康的頭號敵人

甲狀腺癌是近年來發病率增長最快的惡性腫瘤。據數據統計顯示，1990年至2013年間，全球甲狀腺癌整體發病率增長20%，全球年新發病例高達60萬例，中國患者占1/3以上。

國家癌癥中心發布數據顯示，我國城市地區女性甲狀腺癌發病率位居女性所有惡性腫瘤的第4位。盡管甲狀腺癌5年生存率達84.3%，但仍有較多患者出現復發或轉移，因此，早期診斷，合理治療是確保甲狀腺健康的重要舉措。

甲狀腺結節良惡性判斷能力仍需提升

甲狀腺結節的良惡性判斷是合理治療的前提。目前臨床上常將超聲及超聲引導下的細針穿刺(US-FNAB)作為甲狀腺結節良惡性判斷的首選方法。

根據甲狀腺癌基因檢測與臨床應用廣東專家共識(2020版)及甲狀腺癌診療規范(2018年版)意見，目前國內通常將2017版Bethesda系統(TBSRTC)作為甲狀腺細針穿刺的細胞病理診斷標準。通過該檢測技術的使用，70-75%的甲狀腺結節可獲得良性或惡性結節的明確診斷，但仍有25%-30%屬于Bethesda系統定義的三類不確定細胞學之一。

      對于US-FNAB結果為Ⅲ/Ⅳ型的甲狀腺結節，結合臨床/影像學結果無法判斷為惡性腫瘤的患者，NCCN甲狀腺癌診療指南推薦可考慮進行分子診斷進行明確。

      與之相對，國甲狀腺癌診療規范(2018年版)亦提出，經FNA不確定良惡性的甲狀腺結節，可對穿刺標本進行甲狀腺癌的分子標記物檢測，如BRAF突變、Ras突變、RET/PTC重排等，有助于提高確診率。

      其中值得關注的是，甲狀腺癌基因檢測與臨床應用廣東專家共識(2020版)中明確指出，BRAF突變甲狀腺結節惡性風險達到99.8%，且假陽性非常低，因此FNA細胞標本伴BRAF突變可以高度懷疑惡性結節，RET/PTC重排對Bethesda Ⅲ類結節惡性診斷率為60%，無假陽性存在，提示RET/PTC重排是PTC診斷特異性非常高的標志物。

      由此可見，基因檢測對于甲狀腺結節良惡性判斷，特別是US-FNAB結果為Ⅲ/Ⅳ型者具有重要作用。

      BRAF突變與復發性甲狀腺癌的碘抵抗息息相關，存在BRAF突變的甲狀腺癌患者放射性碘131治療劑量顯著提高，且存在BRAF/Ras合并TERT、PIK3CA、TP53等變異時，不推薦消融治療。

     對于不可切除的局部復發/難治甲狀腺乳頭狀癌(PTC)/甲狀腺濾泡腺癌(FTC)/甲狀腺嗜鉻細胞癌(HCC)或碘抵抗的轉移性PTC/FTC/HCC系統治療建議結合分子檢測結果進行，并根據突變靶點進行靶向治療。

      綜合指南意見和專家共識可見，基因檢測于甲狀腺癌的診療過程中具有極其重要的臨床意義，無論是對于甲狀腺結節的良惡性判斷，還是治療方案的決策均具有重要的作用。

      達瑞檢驗推出的甲狀腺癌基因檢測，可針對16個甲狀腺重點基因的點突變和插入缺失及87個基因209種融合形式進行檢測，為臨床進行甲狀腺結節良惡性判斷和治療方式決策提供分子診斷依據。

【參考資料】

1.IARC 2020年全球最新癌癥負擔數據

2.RET抑制劑在甲狀腺癌中的應用. 中國臨床腫瘤學進展2020: 100-103.

3.Nat Rev Endocrinol. 2020 Jan;16(1):17-29.

4.甲狀腺癌基因檢測與臨床應用廣東專家共識(2020版)

5.甲狀腺癌診療規范(2018年版)