罕見病又稱“孤兒病”，根據世界衛生組織定義，罕見病“指患病人數總人口0.65%-1%之間的疾病或病變”。據新華社報道，全球罕見病約有7000多種，包括漸凍癥、“玻璃人”(血友病)、“木偶人”(多發性硬化癥)、松軟兒(脊髓型肌萎縮癥)等，并以每年250種至280種的速度遞增。

因此，罕見病的診療以綜合預防為主，主要防控時間點有婚前、孕前、產前和產后。在婚前、孕前階段篩查可以降低罕見病發生風險，同時還可以通過產前篩查、產前診斷、新生兒篩查盡可能減少罕見病患兒出生?？偠灾?，預防罕見病，認真做好孕前篩查、產前篩查、產前診斷缺一不可。

? 一級預防——孕前 進行婚前、孕前檢查，避免近親結婚。避免高齡生育。孕前行擴展性攜帶者篩查，全面排查從源頭上予以預防。有家族史者，應在妊娠前進行遺傳咨詢，采用相應檢測技術，確定病因，明確遺傳方式等，再進行胎兒遺傳病再發的風險評估，從而選擇合適的懷孕方式和產前診斷方法。

? 二級預防——產前 通過孕期各項產檢篩查出高危孕婦，及時予以產前診斷，預防罕見病先天缺陷患兒出生。

? 三級預防 ——新生兒 部分罕見病，如一些遺傳代謝疾病、內分泌異常疾病等，通過新生兒疾病篩查能及時發現，盡早治療，傷害可降到最低。

(內容參考來源:基本公共衛生服務項目宣傳平臺公眾號)

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全外顯子組測序(WES)項目

【說明】項目適用10類遺傳病，分別有五官類、心腦血管系統、泌尿生殖、免疫代謝類、皮膚類、呼吸系統、消化系統、神經肌肉系統、內分泌系統、線粒體及其他。

全外顯子組測序(WES)檢測疾病種類多，覆蓋基因全面，可發現全新的致病基因，可挖掘更多具有臨床意義的基因變異位點，提供專業準確的測序驗證服務，為臨床提供一對一的遺傳咨詢服務，協助臨床診斷罕見病患者，并及時進行針對性治療。