CADASIL（Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy）是一種非完全顯性遺傳疾病。

這意味著只需要一個患有該基因突變的家長，即可將其傳給下一代。然而，即使一個人攜帶有該基因突變，也不一定會表現出明顯的癥狀。這種情況稱為不完全顯性，因為該基因突變只在一些個體中表現為疾病。

因此，即使在CADASIL家族中攜帶有該基因突變，也并不意味著所有攜帶者都會表現出明顯的癥狀。

CADASIL的診斷

通常包括遺傳咨詢、臨床評估和分子遺傳學檢測。

遺傳咨詢：CADASIL是一種遺傳性疾病，因此，遺傳咨詢非常重要。醫生會詢問患者的家族病史，特別是是否有類似的疾病，以了解患者患病的風險。 

臨床評估：CADASIL的臨床表現包括多發性缺血性腦卒中、再發性頭痛、認知障礙等。醫生會對患者進行全面的神經系統和認知功能評估，以確定是否存在這些癥狀。

分子遺傳學檢測：CADASIL的確診需要進行分子遺傳學檢測。該檢測通過檢測患者的NOTCH3基因是否存在突變來確定是否存在CADASIL。這種檢測通常是通過采集患者的血液樣本進行DNA分析來完成的。一般來說，患者需要向醫生提供家族病史以及可能存在的癥狀信息，以確定是否需要進行這種檢測。

 全外顯子基因檢測對CADASIL的診斷具有重要的意義，全外顯子基因檢測能夠快速、準確地檢測出NOTCH3基因突變，并幫助確診CADASIL。

與傳統的Sanger測序技術相比，全外顯子基因檢測：能夠快速、準確地檢測多個基因的突變，包括NOTCH3基因。還能夠識別未知的新基因突變，并為未來的診斷提供更加準確的基因數據。因此，全外顯子基因檢測可以作為CADASIL的一種有效的診斷方法，特別是對于患者家族病史不明確或患者的癥狀表現不典型的情況，能夠提供更加準確的基因數據，為患者的治療和預防提供更好的參考。

需要注意的是，CADASIL的診斷需要綜合考慮遺傳咨詢、臨床表現和分子遺傳學檢測三個方面的信息。如果存在家族史或癥狀，建議及早咨詢醫生并進行相關檢測以盡早診斷和治療。

CADASIL的預防與治療

CADASIL預防目前尚無特定的方法，因為該疾病是由遺傳突變引起的，而且沒有任何已知的環境或生活方式因素與其發生有關。

CADASIL的治療，目前還沒有針對該疾病的特定治療方法。因此，針對患者的癥狀進行管理和治療是非常重要的。

例如，對于頭痛、抽搐、認知障礙、運動障礙等癥狀，醫生可能會建議使用藥物來控制這些癥狀。

除了藥物治療，還可以采取以下措施來幫助管理癥狀和提高生活質量：

1. 保持良好的健康習慣：如保持良好的飲食習慣，適量運動，不吸煙，避免飲酒等。

2. 接受物理治療：物理治療可以幫助患者保持肌肉強度和關節靈活性，并提高平衡和協調性。

3. 參加認知療法：認知療法可以幫助患者提高注意力、記憶和思維能力，提高生活質量。

4. 接受心理治療：心理治療可以幫助患者處理與CADASIL相關的心理壓力和情感問題。

   
   

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