抗抑郁癥個體化用藥基因檢測
2023-07-19

抑郁癥,不容忽視的精神問題

抑郁癥作為一種以心境低落、興趣減退、認知功能受損和自主神經紊亂為核心癥狀的疾病,對人類健康有著重要影響。全球約3億人受到該疾病的困擾。據世界精神衛生組織的調查顯示,約20%人群在一生中的某個時刻符合抑郁癥的癥狀學評估。在我國成年人群體中,重度抑郁癥的患病率高達3.4%。


藥物治療抑郁癥,效果參差不齊

臨床上,抑郁癥患者以藥物治療為主。在科學使用的前提下,抗抑郁藥物能夠有效消除抑郁心境及伴隨的焦慮、緊張和軀體癥狀。

然而,目前有約1/3的患者經過藥物治療后仍無法達到臨床痊愈,往往出現起效慢、不良反應多、停藥易復發等狀況。抑郁癥的治療是一個長期過程,若藥物療效持續不佳,不僅對患者的經濟和健康造成負擔,也會導致部分患者對藥物和治療方式產生疑問或顧慮,從而擅自調整服藥量甚至停藥,降低治療依從性。


基因型,決定藥效存在個體差異性

在藥物治療過程中,無論采用哪種給藥方式,藥物進入人體后可能會出現以下四種反應:有效但有一定不良反應或毒性;無效但無不良反應;無效且有毒副作用;有效且無不良反應。在理想狀態下,用藥后應該得到第4種結果,但現實往往并非如此。

在過去很長一段時間,醫生開具處方藥物在很大程度上依據臨床經驗,而非客觀指標。這屬于傳統給藥方式,也意味著并非所有病人都能得到最準確、最合理的用藥治療。


過往研究顯示,藥物效應的影響因素包括體重、性別、種族、飲食、年齡、患者依從性、聯合用藥、其他疾病等。此外還有一個非常重要的影響因素,就是遺傳因素(即基因型)。相關研究數據顯示,約60%的個體用藥差異性由遺傳因素決定。不同患者的藥物代謝相關基因型存在差別,導致其代謝速度不同,引起用藥后血藥濃度曲線變化,從而導致藥物未起效或者發生不良反應、藥物毒性等。


藥物基因組學,精準指導個體化用藥

藥物基因組學是研究基因組、遺傳變異和藥物反應之間的關系,通過檢測病人的特異基因位點,預測藥物濃度、藥物療效和藥物不良反應,以達到個體化治療、改善人類健康的目的。

經過多年積累,學術界已經形成了大量的藥物基因組學數據庫,其中最權威的是美國國立衛生研究院資助、斯坦福大學管理運營的PharmGKB。迄今為止,PharmGKB已積累了700余種藥物的注釋、150多個藥物代謝通路,以及涉及123種藥物的160余篇用藥指南。值得一提的是,該數據庫根據循證醫學證據等級,對基因位點與藥物療效/毒副作用之間的關聯程度進行了層級劃分,層級越往上,意味著臨床研究的證據支持越充分。

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(圖注:PharmGKB中對藥物基因證據的分級)


抗抑郁癥個體化用藥基因檢測

達瑞檢驗抗抑郁癥個體化用藥基因檢測項目,選取PharmGKB數據庫2B級以上的目標位點,基于飛行時間質譜平臺檢測藥物基因多態性(準確率可達99.9%),評價個體對22種常用抗抑郁藥物的毒性和敏感性,輔助醫生制定更為合理的給藥方案,提高抑郁癥患者的依從性,實現有效治療。

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