mNGS是通過二代測序技術，對樣本中的病原微生物進行全面“捕撈”，一次檢測，識別樣本中存在的所有可疑微生物。由于其檢測范圍廣，因此成本也較高，更適合用于疑難重癥的感染患者

唐氏綜合征（又稱或21三體綜合征）的發病率約為1/750，在中國，唐氏寶寶的出生率，平均每20分鐘就有一個。抑制素A在妊娠中的首次臨床應用是作為唐氏綜合征的孕中期孕婦血清標志物[6]。唐氏綜合征孕婦的二聚體抑制素A水平中位數較正常妊娠孕婦高2.1倍

9月24日由我國牽頭，日本、德國、意大利、英國、美國等多國專家參與制定的干細胞國際標準ISO24603《人和小鼠多能干細胞通用要求》發布儀式在北京懷柔舉行，將為干細胞領域科技創新及相關行業發展提供有力支撐。

遺傳性耳聾基因檢測 SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA 耳聾基因篩查 新生兒耳聾基因

阿爾茨海默病(Alzheimer disease, AD)是一種發病進程緩慢、隨著時間不斷惡化的持續性神經功能障礙。根據世界衛生組織(WHO)的定義，認知癥有許多不同的表現形式，其中阿爾茨海默病是最常見的一種，占總數量的60~70%。

目前臨床上常規使用的抗凝藥、抗血小板藥、降脂藥、血管擴張藥等普遍存在個體差異。除環境因素外，藥物代謝酶、藥物轉運體以及藥物作用靶點等藥物反應相關蛋白的基因變異是引起藥物反應個體差異和種族差異的根本原因。隨著藥物基因組學的發展，通過相關藥物基因的檢測，可以為臨床選擇合適的藥物種類以及藥物劑量提供遺傳證據，選擇合適的藥物進行個體化治療，提高療效、減少無效治療，確保心血管藥物的正確使用

先天性心臟病簡稱先心病，是胚胎期心臟及大血管發育異常所致的先天畸形，是兒童最常見的心臟病。多年來，先心病一直位居圍產期出生缺陷高發病種首位，是造成新生兒和嬰幼兒死亡的主要原因。

血友病是一組凝血因子缺乏導致的遺傳性出血 性疾病，常表現為自發性出血或輕度外傷后出 血不止

唐氏綜合征又稱21三體綜合征，是最常見的染色體非整倍體異常，由人體細胞第21號染色體多一條所致。